희귀·미진단질환

임상유전체의학/의학유전학, 소아·성인 각 세부과, 진단검사의학·병리·영상과 유전상담 전문가·전담 코디네이터가 필요하다. HPO 기반 표현형, 가계도·동의/개인정보·검체관리, 염색체/마이크로어레이·NGS·WES/WGS와 생물정보·변이판독, 가족분리·기능검사·재분석, 다학제 사례회의와 국가 등록/산정특례·지원사업 연결체계를 갖춘다.

의뢰 전 기존 기록·영상·검사와 가족력을 통합해 중복검사를 줄이고, 임상유전팀이 표현형과 검사전 상담을 수행한다. 분자진단팀·질환전문가가 변이–표현형을 공동 판독하고 음성/불명확 결과는 재표현형·부가검사·주기적 재분석 및 국내외 매칭으로 이어간다. 확진 후 가족검사·치료/임상시험·생식상담·등록·산정특례·의료비/심리지원을 원스톱 연계한다.

질환명이 희귀하다는 이유만으로 인정하지 않는다. 미진단 접수·유전상담, 고도 유전체검사 및 다학제 판독, 결과 후 가족/치료·국가 지원 연계와 등록·교육을 수행하고 진단수율·진단기간·재분석/후속관리 품질을 관리하는 희귀질환센터 또는 임상유전체 프로그램을 인정한다.

질병관리청 희귀질환 헬프라인·전문기관 지정과 병원 공식 센터/클리닉 자료를 우선한다. 적정 의뢰, 검사 전후 동의·상담, ACMG/AMP 기반 변이분류·다학제 합의, 진단수율·TAT·VUS/음성 재분석, 가족검사·치료 변경·산정특례/지원 연결, 개인정보·우연소견·환자보고 진단경험을 확인한다.

미진단 희귀질환 클리닉, 희귀질환 유전자검사, 전장유전체 WGS, 전장엑솜 WES, 유전상담 병원, 극희귀질환 산정특례, K-UDP, rare disease Korea.