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희귀질환 유전체진단·통합진료

Rare Disease Genomic Diagnosis and Integrated Care

PART I

정보 항목

임상유전·유전체검사/바이오인포매틱스, HPO 기반 표현형, 검체/바이오뱅크, 기능연구, 유전상담과 소아-성인 전환·지역 의뢰회송이 필요하다.

임상유전·소아/성인 장기별 전문과·진단검사·병리·영상·연구팀이 변이를 합의하고 가족에게 불확실성·우연소견·재분석 계획을 설명한다.

개별 의료진·장비·연구과제가 아니라 대상자 선정부터 진단·치료, 부작용 대응, 결과등록·장기추적까지 상설 프로토콜과 책임체계를 갖춘 센터/프로그램을 인정한다.

국가기관·전문학회 지침과 병원 공식 센터·진료/질관리 자료를 우선한다. 단순 홍보성 수식어는 제외하고 현행 팀·시설, 대상·프로토콜, 안전·결과지표와 갱신일을 교차 확인한다.

출처의 최신성은 확인되었으나, 공식 검증은 진행 중임

희귀질환 유전체진단·통합진료 대학병원, 희귀질환 유전체진단·통합진료 다학제, 대한민국 전문센터, Rare Disease Genomic Diagnosis and Integrated Care Korea, 공식 근거, 치료 경로, 안전관리.

PART II

희귀질환 유전체 통합진료는 유전자검사 한 번이 아니라 표현형-가족정보-다중검사-재해석-기능검증과 장기별 치료를 반복 연결하는 진료다.

여러 장기 이상, 발달지연·퇴행, 비전형/가족성 질환, 기존 검사 음성 환자가 진입한다. 응급 대사·면역·심장 위험은 진단 전에도 우선 치료한다.

HPO 표현형·가계도와 기존검사를 정리하고 핵형/CMA·패널·trio WES/WGS·RNA/기능검사를 단계화한다. 변이는 ACMG 기준과 환자 표현형으로 재검토한다.

1단계: 의뢰·표현형/가계도 → 2단계: 유전체검사·변이회의 → 3단계: 유전상담·가족확인/기능검증 → 4단계: 질환별 치료·재분석·소아성인 전환

병원 수집 근거: 서울대학교병원 희귀질환센터·K-UDP · 희귀질환센터·K-UDP

병원 수집 근거: 분당서울대학교병원 희귀질환센터 · 희귀질환센터

병원 수집 근거: 삼성서울병원 희귀질환 진단·유전체 프로그램 · 희귀질환 진단·유전체 프로그램

병원 수집 근거: 전북대학교병원 희귀질환 지역거점센터 · 희귀질환 지역거점센터

병원 수집 근거: 전남대학교병원 희귀질환 지역거점센터 · 희귀질환 지역거점센터

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